精準(zhǔn)醫(yī)療是一種將個人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。那么精準(zhǔn)醫(yī)療最需要什么呢?大數(shù)據(jù)，特別是基因組學(xué)和生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。
美國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃測量100萬個自然人的遺傳密碼;歐盟精準(zhǔn)醫(yī)療研究測量10萬個腫瘤和罕見病人的遺傳密碼;日本精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在2015年建立疾病的全基因組數(shù)據(jù)庫，識別日本人的標(biāo)準(zhǔn)基因序列和有利于疾病預(yù)后的基因……
從各國對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的布局可以看出，所有的核心都繞不過“數(shù)據(jù)”這個關(guān)鍵詞。
一個問題在于，掌握大數(shù)據(jù)之后該如何分析?
大數(shù)據(jù)支撐起精準(zhǔn)醫(yī)療還有多遠(yuǎn)
不可否認(rèn)，精準(zhǔn)醫(yī)療計劃是一個復(fù)雜的工程，如何科學(xué)、智能地解讀相關(guān)大數(shù)據(jù)，成為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的前提。
不管是英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因組計劃，還是澳大利亞零兒童癌癥計劃、美國百萬遺傳基因密碼，在全球性的精準(zhǔn)醫(yī)療熱下，精準(zhǔn)醫(yī)療仿佛呼之欲出。但一個不爭的事實是，精準(zhǔn)醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困阻。
首先，對于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準(zhǔn)醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習(xí)慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學(xué)研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習(xí)慣等。這一切，落實到精準(zhǔn)醫(yī)療層次，都需要通過數(shù)據(jù)的方式體現(xiàn)出來。
其次，目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐也存在問題。全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是近年來醫(yī)學(xué)研究的熱點，但目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機制仍不健全。
他建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門及各醫(yī)療機構(gòu)、大學(xué)等共同實施數(shù)據(jù)整合共享計劃，以此夯實精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。
除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識，以及最終應(yīng)用到對患者的治療上，對醫(yī)院信息中心也提出了巨大挑戰(zhàn)。
夯實精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)
知易行難，落地永遠(yuǎn)比概念來得更重要。精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用到臨床，提高臨床治療效果，有賴于對基因數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的智能分析和解讀。而大數(shù)據(jù)是否能得到有效處理和充分利用的關(guān)鍵，則依賴于標(biāo)準(zhǔn)化體系的建設(shè)。
在中國科學(xué)院院士陳潤生看來，精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)有其二：
第一，要奠定組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。陳潤生表示，精準(zhǔn)醫(yī)療建設(shè)首先要獲取海量人群的組學(xué)數(shù)據(jù)，而且所有組學(xué)數(shù)據(jù)必須是大數(shù)據(jù)，否則將沒有效果。此外，還必須用大數(shù)據(jù)分析的手段挖掘組學(xué)數(shù)據(jù)中蘊含的跟疾病有關(guān)的信息。
因此，第一個基礎(chǔ)就是獲取組學(xué)數(shù)據(jù)，并進行大數(shù)據(jù)處理獲得分子水平和疾病相關(guān)的知識。
第二，建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表型之間的關(guān)聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學(xué)信息解讀和生物學(xué)信息解讀等方法。”
“有了這些基礎(chǔ)，才能夠使組學(xué)數(shù)據(jù)能夠應(yīng)用到診斷的治療當(dāng)中來，并與影像學(xué)、檢驗以及醫(yī)生的臨床診斷結(jié)合起來。”陳潤生總結(jié)。
